Desarrollo de una medida especifica para la evaluación de la calidad de vida en pacientes adultos viviendo con hemofilia en America-Latina: el hemolatin-QoL/Development of a disease-specific measure to the assessment of quality of life in adult patients living with hemophilia in Latin America: the hemolatin-QoL.

Compendio

Con la cooperación de centros de tratamiento y de organizaciones nacionales de la hemofilia en ocho países Latinoamericanos (Argentina, Brasil, Colombia, Cuba, Guatemala, Panamá, Uruguay y Venezuela; 10 centros implicados) se ha desarrollado un nuevo instrumento para evaluar la calidad de vida (CdV) en pacientes adultos con hemofilia. Para el desarrollo de dicho instrumento, primeramente se realizó un estudio cualitativo (N=50) con el objetivo de identificar los aspectos más importantes de la CdV para estos pacientes, y así elaborar ítems para la composición de un instrumento de evaluación específico para la hemofilia. Posteriormente, para evaluar el contenido y la validez aparente del cuestionario, se envió la versión preliminar (ítems) a un grupo de jueces (expertos y pacientes) con el objetivo de determinar si la formulación de los ítems era correcta, el grado de comprensión, y la importancia para la hemofilia. El análisis de las evaluaciones de los jueces permitieron revisar y depurar la versión preliminar del cuestionario, generando una versión final compuesta de 47-ítems.

Palabras clave: Evaluación; hemofilia; adultos, hemolatin-QoL.

Abstract

A new disease-specific instrument to assess quality of life in adults living with hemophilia has been developed in a multinational Latin American working group, in cooperation with hemophilia treatment centers and national hemophilia organizations in eight Latin American countries (Argentina, Brazil, Colombia, Cuba, Guatemala, Panama, Uruguay and Venezuela; 10 centres involved). Five adults with hemophilia per center (N=50) participated in the qualitative study to develop the items for the instrument. To address the content and face validity, the preliminary version of the instrument was sent to hemophilia experts and patients with a standardized evaluation form to assess the comprehensiveness, relevance to hemophilia and suggestions to delete or rephrase the items. The results are able to determine a high quality disease specific preliminary 47-item questionnaire version for adults.

Keywords: Assessment; hemophilia; adults; hemolatin-QoL.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica, hereditaria, monogénica, recesiva y ligada al sexo. Está producida por la deficiencia del factor VIII de la coagulación sanguínea (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) (3) . Ambos tipos de hemofilia son indistinguibles desde el punto de vista clínico y la hemofilia A es más frecuente que la B en una proporción de 5 a 1. Se clasifican en grave, moderada o leve en función del nivel de deficiencia del factor de coagulación. Las manifestaciones clínicas más importantes son las hemorragias, siendo las cerebrales las de mayor riesgo y las musculoesqueléticas las que comportan mayores secuelas. Hasta los años 70, para el tratamiento de las hemorragias sólo se disponía de sangre total o plasma fresco. Posteriormente, con la obtención artificial de crioprecipitados y concentrados de factores VIII y IX, se mejoró significativamente la calidad del tratamiento de estos pacientes. En los años 80, la aparición de complicaciones infecciosas derivadas del tratamiento sustitutivo (hepatitis C y el virus de la inmunodeficiencia humana--VIH) cambió de forma dramática las expectativas de vida de las personas que viven con hemofilia. En el año 1984, se consiguió la clonación del gen del factor VIII y se aplicaron métodos de inactivación viral en los concentrados de factores, haciéndose más seguros los tratamientos (Altisent-Roca, 2001).

Los avances en las últimas décadas sobre el conocimiento de las características de la enfermedad y la existencia de una amplia oferta de tratamientos de similar eficacia y seguridad, han contribuido a un aumento del bienestar y la salud de las personas que viven con hemofilia.

No obstante, hasta el momento, hay poca información disponible sobre la calidad de vida (CdV) real de las personas que viven con hemofilia en países Latinoamericanos, y como señala Chuansumrit (2003) los parámetros que se manejan, en este sentido, están basados en los datos de los países ricos, donde la oferta de tratamiento y las condiciones económicas para la adquisición de tratamiento de última generación es distinta.

Tampoco hay actualmente, ninguna medida específica validada disponible para evaluar la CdV en adultos que viven con hemofilia en el mundo, aunque si hay grupos de trabajo que han iniciado su desarrollo (para una revisión ver: Remor, Young, Von Mackensen, & Lopatina, 2004). Así mismo, pocos estudios se han dirigido a la evaluación de la CdV en hemofilia, y aquellos disponibles se han llevado a cabo en países ricos y, han utilizado como medidas de CdV instrumentos genéricos como el SF-36 o el EQ-5D para evaluar los niveles de CdV en adultos que viven con hemofilia (e.g., Aznar et al., 2000; Miners et al., 1999; Solovieva, 2001). Se publicó recientemente una revisión por Fischer, van der Bom y van der Berg (2003) mostrando que las personas que viven con hemofilia, a pesar del tratamiento médico disponible, tienen peor CdV relacionada con la salud en comparación con la población general. La revisión señala también que las medidas genéricas de CdV no pueden identificar las preocupaciones específicas y los efectos a largo plazo de las diferentes estrategias de tratamiento, y reconoce la necesidad de desarrollar una medida específica de CdV relacionada con la salud.

La Importancia de la Evaluación de la Calidad de Vida en Hemofilia

El tratamiento integral de la hemofilia, como otras enfermedades crónicas, ha experimentado en los últimos años importantes avances relacionados con la disponibilidad de productos hemoderivados más seguros y eficaces, la posibilidad de realizar el tratamiento a domicilio, la atención integral del paciente por equipos interdisciplinares (p. ej., médicos, enfermeras, fisioterapeutas, dentistas, psicólogos y trabajadores sociales) y los avances en cirugía ortopédica. Todo ello ha contribuido hacia una mejora en el pronóstico y en el bienestar de los pacientes con hemofilia y sus familiares (Arranz et al., 2000; Arranz, 2003; Remor, Arranz, & Miller, 2002), lo que ha producido un cambio sustancial en el concepto clásico de la hemofilia como una enfermedad crónica con discapacidad.

En concreto, se ha observado un aumento en la expectativa de vida, una disminución de las visitas hospitalarias y del absentismo laboral/escolar, una mejora del rendimiento académico, la disminución de la artropatía hemofílica y un mayor control de las enfermedades infecciosas (e.g., Aledort, Haschmeyer & Peterson, 1994; Aznar et al., 2000; Liesner, Khair, & Hann, 1996; Rodríguez-Merchan & La Corte, 2000; Rosendaal et al., 1990; Solovieva, 2001; Triemstra et al., 1995).

Todos estos cambios positivos--provocados por los avances en el tratamiento integral de la hemofilia--han repercutido en la salud y en la posibilidad de llevar una vida normalizada por parte de los pacientes que viven con hemofilia. Así, para lograr y mantener un nivel global de funcionamiento que permita al paciente …